胚胎植入前的基因检测（PGT，Preimplantation Genetic Testing）是一种在体外受精（IVF）过程中进行的基因筛查技术，用于在胚胎植入前检测其是否存在遗传问题。
根据不同的目的，胚胎植入前基因检测有以下几种检测项目：
胚胎植入前遗传学筛查（PGT-A，Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy）
主要用于检测胚胎的染色体数目异常，如三倍体或单倍体。这类筛查可以检测出如唐氏综合征（21号染色体三体）或特纳综合征（X单体）等染色体异常问题。
检测的染色体异常项目包括：
- 染色体数目异常（如三体、单体）
- 染色体大片段缺失或重复
胚胎植入前单基因疾病检测（PGT-M，Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases）
针对有家族遗传病史的夫妇，检测胚胎是否携带特定的单基因遗传疾病。常见的检测项目包括：
- 地中海贫血
- 囊性纤维化
- 肌营养不良症
- 亨廷顿舞蹈症
- 血友病
胚胎植入前平衡易位筛查（PGT-SR，Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements）
用于检测染色体的结构异常，如染色体的平衡易位或倒位，这些异常可能导致流产或生育不育问题。
检测项目包括：
- 染色体平衡易位
- 染色体倒位
- 染色体大片段的缺失或重复
其他可能检测的项目
线粒体DNA检测：检查线粒体的基因突变，这与一些代谢性疾病相关。
微缺失或微重复检测：检查染色体的微小结构异常，这可能导致发育问题或遗传综合征。
这些检测项目根据夫妇的具体情况和需求进行选择，通常需要先对夫妇进行遗传咨询，确定适合的检测方案。
